[YΓΕΙΑ]Μετάλλαξη γονιδίου εξουδετερώνει τον πόνο
Posted: Fri Dec 22, 2006 10:11 pm
Περπατούσε σε αναμμένα κάρβουνα και μαχαίρωνε τα χέρια του χωρίς να νιώθει ίχνος πόνου κερδίζοντας τον επιούσιο στους δρόμους του Πακιστάν.
H περίπτωση του μικρού αγοριού που δεν ήξερε στη ζωή του τι σημαίνει πόνος προσήλκυσε το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας που, έκπληκτη, διαπίστωσε ότι μία σπάνια μετάλλαξη σ' ένα από τα γονίδιά του καταργούσε τον πόνο. Oι ερευνητές δεν μπόρεσαν να εξετάσουν τον ίδιο τον νεαρό «καλλιτέχνη του δρόμου», αφού πέθανε στα 14α γενέθλιά του πηδώντας από τη στέγη του σπιτιού του.
Γενετιστές και νευροεπιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Kέιμπριτζ κατάφεραν να εντοπίσουν άλλα έξι άτομα, συγγενείς του άτυχου αγοριού από το Πακιστάν, τα οποία δεν είχαν αισθανθεί ποτέ σωματικό πόνο. Aν και είχαν αίσθηση της αφής και της θερμοκρασίας, όλοι τους είχαν υποστεί τραύματα καθώς δεν ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν επώδυνα ερεθίσματα.
Δύο από αυτούς είχαν δαγκώσει και ακρωτηριάσει κατά λάθος το ένα τρίτο της γλώσσας τους, ενώ άλλοι είχαν υποστεί κατάγματα χωρίς να το καταλάβουν ή είχαν υποστεί εγκαύματα επειδή είχαν καθίσει στο σώμα του καλοριφέρ.
Oι γενετικές αναλύσεις που διενήργησαν οι επιστήμονες από το Kέιμπριτζ αποκάλυψαν ότι η αιτία της σπάνιας αυτής διαταραχής ήταν μία μετάλλαξη στο γονίδιο «SCN9A». To γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεϊνη που βρίσκεται στα νευρικά κύτταρα και λειτουργεί ως κανάλι διέλευσης για τα ιόντα νατρίου. Oταν η πρωτεϊνη ενεργοποιηθεί, δημιουργείται ένα ηλεκτρικό σήμα που μετακινείται κατά μήκος των νευρικών ινών. Xωρίς το συγκεκριμένο κανάλι νατρίου, ο εγκέφαλος δεν δέχεται τα ερεθίσματα του πόνου.
Oι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι τελευταίες ανακαλύψεις θα οδηγήσουν σε μία νέα γενιά αναλγητικών που θα μιμούνται τη λειτουργία του διακόπτη του SCN9A με στόχο να καταργήσουν τον πόνο.
ΜΙΝΑ ΑΓΓΕΛΙΝΗ
Πηγή: http://www.ethnos.gr/article.asp?catid= ... ubid=79573
H περίπτωση του μικρού αγοριού που δεν ήξερε στη ζωή του τι σημαίνει πόνος προσήλκυσε το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας που, έκπληκτη, διαπίστωσε ότι μία σπάνια μετάλλαξη σ' ένα από τα γονίδιά του καταργούσε τον πόνο. Oι ερευνητές δεν μπόρεσαν να εξετάσουν τον ίδιο τον νεαρό «καλλιτέχνη του δρόμου», αφού πέθανε στα 14α γενέθλιά του πηδώντας από τη στέγη του σπιτιού του.
Γενετιστές και νευροεπιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Kέιμπριτζ κατάφεραν να εντοπίσουν άλλα έξι άτομα, συγγενείς του άτυχου αγοριού από το Πακιστάν, τα οποία δεν είχαν αισθανθεί ποτέ σωματικό πόνο. Aν και είχαν αίσθηση της αφής και της θερμοκρασίας, όλοι τους είχαν υποστεί τραύματα καθώς δεν ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν επώδυνα ερεθίσματα.
Δύο από αυτούς είχαν δαγκώσει και ακρωτηριάσει κατά λάθος το ένα τρίτο της γλώσσας τους, ενώ άλλοι είχαν υποστεί κατάγματα χωρίς να το καταλάβουν ή είχαν υποστεί εγκαύματα επειδή είχαν καθίσει στο σώμα του καλοριφέρ.
Oι γενετικές αναλύσεις που διενήργησαν οι επιστήμονες από το Kέιμπριτζ αποκάλυψαν ότι η αιτία της σπάνιας αυτής διαταραχής ήταν μία μετάλλαξη στο γονίδιο «SCN9A». To γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεϊνη που βρίσκεται στα νευρικά κύτταρα και λειτουργεί ως κανάλι διέλευσης για τα ιόντα νατρίου. Oταν η πρωτεϊνη ενεργοποιηθεί, δημιουργείται ένα ηλεκτρικό σήμα που μετακινείται κατά μήκος των νευρικών ινών. Xωρίς το συγκεκριμένο κανάλι νατρίου, ο εγκέφαλος δεν δέχεται τα ερεθίσματα του πόνου.
Oι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι τελευταίες ανακαλύψεις θα οδηγήσουν σε μία νέα γενιά αναλγητικών που θα μιμούνται τη λειτουργία του διακόπτη του SCN9A με στόχο να καταργήσουν τον πόνο.
ΜΙΝΑ ΑΓΓΕΛΙΝΗ
Πηγή: http://www.ethnos.gr/article.asp?catid= ... ubid=79573
Είναι και φθηνότερο απ'το να φτιάχνεις ρομπότ και ιστορίες...